Hebilab

SCREENING VROZENÝCH  VÝVOJOVÝCH VAD

v I. A II. trimestru těhotenství

Česká gynekologická společnost, zejména její sekce fetální mediciny, klade důraz na přesun screeningu vrozených vývojových vad (VVV) do prvního trimestru těhotenství. Obdobná doporučení zazněla i na nedávných Dnech fetální mediciny v Olomouci, kde přednášel prof. Spencer a prof. Nikolaides. Jimi prováděný způsob screeningu VVV je však velmi náročný na vybavení pracoviště a na zpracování krevních vzorků.

Z doporučení americké, kanadské a britské gynekologické společnosti vyplývá, že alternativou vhodnou pro široké použití v terénních pracovištích je tzv. integrovaný sérový test, při kterém se na konci 1. trimestru spolu odběry krve na krevní skupinu a infekce nabere krev i na stanovení PAPP-A (9-12 týden) a ve 14-16 týdnu následuje dnes rutinně prováděný screening pomocí AFP, HCG a nekonjugovaného estriolu. Gynekologické pracoviště si může doplnit i měření nuchální translucence (NT). Výsledek pak může být hodnocen buď s NT, nebo i bez tohoto parametru, dostupné počítačové programy to snadno dokáží a rozdíl v záchytu Downova syndromu (DS) je jen 5% .

Výrazně rizikové pacientky s velmi nízkými hodnotami PAPP-A je možno odeslat na genetické vyšetření ihned po obdržení výsledku, u ostatních se doplní standardní vyšetření na začátku 2. trimestru a výsledky se integrují, čímž se dosáhne záchytu DS okolo 85%, tedy výrazně lepšího než v současnosti, kdy se záchyt pohybuje okolo 70%. Dá se očekávat i snižení počtu falešně positivních pacientek pod 5% (dnes většinou výrazně nad 10%).

Naše laboratoř vám nabízí možnost zavedení sérového integrovaného testu, pokud dodáte i hodnotu NT pak celkového integrovaného testu.

V naší laboratoři jsme přistoupili k provádění Integrovaného sérového testu, který spojuje přednosti výše uvedených postupů a zároveň zpřístupňuje toto vyšetření i těm gynekologům, kteří nedisponují potřebným vybavením ( není třeba měření NT), jsou v oblastech vzdálenějších od provádějící laboratoře a tak nemohou splňovat preanalytické podmínky (není třeba stanovení free beta HCG). Dalším efektem je pak zlevnění vyšetření vykazovaná pojišťovnám.

Praktický postup:

1) v 9-12 týdnu gravidity se provede stanovení PAPP-A . V případě , že hodnoty jsou v určených  mezích následují vyšetření uvedená v bodě 2). V případě, že jsou hodnoty PAPP-A mimo tyto meze, je odesílající lékař ihned vyrozuměn.

2) V 14 – 16 týdnu gravidity se provedou vyšetření HCG,AFP a Estriolu. Provede se komplexní zhodnocení (I. i II.trimestr). Lékař obdrží vyhodnocení pomocí počítačového programu PRISCA nebo ALFA s grafickým znázorněním spolu se slovním komentářem odborníka  , zda je či není nutné genetické konsilium..

3) Je možno volit provedení screeningu pouze v I. event.II. trimestru.

Bližší informace rádi poskytneme na tel.čísle 241442218

Metabolický syndrom

V poslední době je velká pozornost věnována obezitě a jejím rizikům a zdůrazňován význam zdravého životního stylu. V souvislosti s obezitou jste možná někdy zaslechli pojem metabolický syndrom. Je to komplexní problém zahrnující poruchy v metabolismu (látkové výměně) cukrů a tuků a v řízení krevního tlaku. Hovoří se o něm, protože představuje riziko pro kornatění tepen (aterosklerózu), nemoci srdce a cév (např. vysoký krevní tlak, srdeční infarkt, mozkovou mrtvici), cukrovku a obezitu, s níž úzce souvisí (především ukládání tuků na břiše).

Metabolický syndrom je přítomen, jestliže jsou splněny tři z následujících bodů:

· Obezita – obvod pasu více než 102 cm u mužů a více než 88 cm u žen (měřeno v místě největšího objemu břicha ve stoje a ve výdechu)

Pozn. podle Světové zdravotnické organizace (WHO) jsou tato kritéria ještě přísnější – více než 94 cm u mužů a více než 80 cm u žen.

· Vysoký krevní tlak – více než 130/85 (měřeno v klidu)

· Zvýšená hladina krevního cukru (glykémie)  - na lačno více než 6,1 mmol/l

Pozn. novější kritéria považují za normální hladinu krevního cukru jen do 5,6 mmol/l.

· Zvýšená hladina krevních tuků (triacylglycerolů) – více než 1,7 mmol/l

· Snížená hladina HDL-cholesterolu (součást cholesterolu, která má ochranný vliv před aterosklerózou) – méně než 1 mmol/l u mužů a méně než 1,3 mmol/l u žen

Pokud chcete zjistit, zda se metabolický syndrom netýká také Vás, nabízíme Vám vyšetření v naší laboratoři.

Jestliže trpíte metabolickým syndromem, tzn. splňujete tři z výše uvedených charakteristik, obraťte se na svého praktického lékaře. Poraďte se s ním také, pokud máte „jen“ vyšší krevní tlak či vysokou hladinu krevního cukru či tuku. Důležitý je především zdravý životní styl – nekouřit (u kuřáků přestat kouřit), racionální strava (celozrnné pečivo, zelenina, ovoce, bílé maso, ryby, mléko a mléčné výrobky, především nízkotučné), u obézních navíc snížení příjmu energie, a pohyb. Pokud tato opatření nebudou stačit, může Vám Váš lékař doporučit léky na snížení krevního tlaku a tuku nebo bude nutná léčba cukrovky.Zdravá strava, tělesná aktivita a nekouřit je na místě, i když dle výsledků není metabolický syndrom přítomen.

C-PEPTID

Stanovení C-peptidu může sloužit k odhadu reziduální funkce β-buněk v časném stadiu diabetu typu 1 a pro diferenciální diagnostiku skrytého autoimunitního diabetu dospělých a diabetu typu 2.

Vzhledem k vysoké prevalenci endogenních protilátek proti insulínu, odráží koncentrace C-peptidu

přesvědčivěji sekreci insulínu slinivkou u diabetiků s podávaným insulínem, než samotná hladina insulínu.

Zvýšené hladiny C-peptidu se objevují v důsledku zvýšené aktivity β-buněk u hyperinsulinismu, renální insuficience a obezity. Byla též nalezena závislost mezi zvýšenými hladinami C-peptidu a nárůstem hyperlipoproteinemie a hypertense.

Snížené hladiny C-peptidu jsou zaznamenávány při hypoinsulinismu hladovění, navozené hypoglykémii, Addisonově chorobě a po zásadní pankreatektomii.

Stanovení C-peptidu se provádí :

1) kvůli zjištění endogenní sekrece insulínu je stanovován v basální hladině, po lačnění a po stimulačním a supresním testu

2) stanovení C-peptidu lze provádět též v moči po 24 hodinové sběru

Odběr vzorků : sérum nebo K₃EDTA plasma – jako na stanovení krevního obrazu

24 hodinová moč bez konzervačních přísad

Stabilita v séru i v moči je 24 hodin při 2° - 4° C.

Referenční meze : sérum / plazma: 1,1 – 4,4 μg/l, moč : 17,2 – 181 μg/24 hod.

Pojišťovna : výkon je ohodnocen cca 160 body.

Hepatitida typu A

Pokud přišel pacient do kontaktu s nemocným žloutenkou A, doporučujeme kromě stanovení jaterních testů, provést stanovení protilátek HAV Total a HAV IgM. Mohou nastat možnosti uvedené v tabulce 1. 2. 3. HAV T + (>20) + ( >20) - ( <20) HAV M + - - Závěr ad 1. s ohledem na ost.vyšetření a klinický obraz se s velkou pravděpodobností jedná o hepatitidu ad 2. v tomto okamžiku se nejedná o hepatitidu A Pacient má anamnestické protilátky Není třeba očkovat ad 3. v tomto okamžiku se nejedná o hepatitidu A. Doporučuje se očkovat s ohledem na inkubační dobu. Stanovení protilátek HAV Total a HAV IgM provádíme až do odvolání statimově. Výsledek je k dispozici 2 hodiny po doručení vzorku do laboratoře Bělčická.

Mikroalbuminurie

Mikroalbuminurie (MAU) je časným markerem cévního poškození a nezávislým rizikovým faktorem morbidity a mortality u pacientů s hypertenzí, obezitou, inzulinovou rezistencí, nikotinismem a ischemickou chorobou srdeční.

DIAGNOSTICKÝ VÝZNAM

DIABETES MELLITUS

U diabetiků 1.typu je mikroalbuminurie známkou incidentní diabetické nefropatie a má vysokou prediktivní hodnotu rozvoje diabetické neuropatie. Přitom hodnoty do 100 mg/min jsou terapeuticky ovlivnitelné. Tyto hodnoty nejsou prokazatelné běžnými testačními proužky.

U diabetiků 2.typu je mikroalbuminurie známkou povšechného cévního poškození, ne jen diabetické nefropatie.

esenciální hypertenze

Nález mikroalbuminurie u pacientů s vysokým krevním tlakem je považován za rizikový faktor kardiovaskulárních onemocnění a ukazatel obecného poškození cév.

U těchto pacientů se častěji vyskytuje onemocnění věnčitých cév, hypertrofie levé komory, dyslipoproteinemie, postižení periferních cév a mozková mrtvice

Preeklampsie

U těhotných žen s hypertenzí je nález progredující mikroalbuminurie závažným

faktorem rozvoje tohoto stavu.

PřechoDný výskyt mikroalbuminurie

- po svalové námaze, při změně polohy těla, podchlazení, u zánětů vývodných cest močových, při vleklém srdečním selhání, jako odpověď na trauma či chirurgický výkon

Hodnocení

refrenční hodnoty:

sběr moči 24 hodinový     30 - 299 mg/24hod.

časový sběr (8hod.)         20 - 199 ug/minutu

náhodný vzorek               3,4 - 22,8 mg/mmol kreatininu

Závěr se doporučuje  činit až po opakovaném provedení testu – 2 pozitivní nálezy ze 3 provedených měření v odstupu 3 až 6 měsíců. Nutné je speciální stanovení v laboratoři, testačními proužky je spolehlivě diagnostikována až proteinurie.

Sběr moče na stanovení mikroalbuminurie

Pacient  se během dne vyhne větší fyzické námaze. Těsně před spaním se vymočí do toalety. Od té doby pacient sbírá veškerou moč do sběrné nádoby. Sběrné období trvá 8 hodin. Množství moče se měří s přesností na ml, buď doma (pacient přinese cca 10 ml  do laboratoře a uvede množství), nebo  lépe se do laboratoře donese celý objem sbírané  moče (např. v PET lahvi).